راهاندازی آزمایشهای تشخیصی بیماری «پومپه» در انستیتو پاستور ایران
تاریخ انتشار: ۱۲ بهمن ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۶۵۳۹۱۰
آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی، آزمایشهای تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.
از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راهاندازی تستهای تشخیصی اولیه بیماریهای وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرحهای مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پومپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونههای خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماریهای دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 میباشد.
بیماری پومپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماریهای ذخیره گلیکوژن میباشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافتهایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه میگردد.
تظاهرات بالینی بیماری پومپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچهای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت میباشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.
نکته مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد.
بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید میشود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپه از طریق اندازهگیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام میپذیرد. در حال حاضر بررسیهای آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونههای خونی به خارج از کشور انجام میگیرد.
دکتر شهره خاتمی - مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماریهای ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید. همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگیهای بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.
منبع: خبرگزاری ایسنامنبع: قدس آنلاین
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.qudsonline.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «قدس آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۶۵۳۹۱۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
این علائم هشداردهنده ابتلا به سندروم روده تحریک پذیر است
آفتابنیوز :
امیرحسین حسینی فوق تخصص گوارش و کبد کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در برنامه شبکه سلامت سیما در خصوص سندروم روده تحریک پذیر در کودکان به گفتگو پرداخت.
حسینی گفت: سندروم روده تحریک پذیر در دسته بیماریهای عملکردی قرار دارد، بیماریهای عملکردی یک بیماری خاص و خطرناک نیستند و علت مشخص و خاصی برای آنها تعریف نشده است، به همین دلیل به این نوع بیماریها که احتمال و دلایل متعددی برای بروز آنها مطرح میشود، «نشانگان یا سندروم» میگوییم.
کارشناس برنامه در مورد سندروم روده تحریک پذیر (IBS) گفت: از علامتهای اصلی این سندروم، درد شکمی همراه با اسهال و یبوست است که باید حداقل به مدت ۴ روز در ماه، در فرد وجود داشته باشد. این دردها معمولاً با تغییر قوام و تعداد دفعات مدفوع همراه است البته این در صورتی است که بیماریهای دیگری در کنار این بیماری وجود نداشته باشد.
وی افزود: اگر در کنار علائم سندروم روده تحریک پذیر، علائم خطر دیگری مانند اینکه رشد کودک خوب نباشد، دفع مدفوع همراه با خون یا بلغم باشد و یا کودک استفراغهای مکرر حاوی صفرا داشته باشد، کودک را باید سریعاً به پزشک رساند، زیرا این علائم در سندروم روده تحریک پذیر وجود ندارد و تشخیص بیماری دیگری خواهد بود.
این فوق تخصص گوارش کودکان یادآوری کرد: زمینه ابتلاء افراد خانواده، به هم ریختگی میکروبهای روده و افرادی که نسبت به درد حساسیت زیادی دارند، از جمله عوامل تاثیر گذار در بروز این بیماری هستند.
حسینی گفت: سن شیوع این بیماری ۶ تا ۱۸ سال است، اما گاهی این علائم در نوزادان دقایقی قبل از دفع مدفوع به شکل دل پیچه و درد دیده میشود که در واقع نوعی سیر تکاملی در نوزاد محسوب میشود. در بعضی از نوزادان نیز حالت کولیک داریم که در طیف دردهای عملکردی قرار میگیرد و بیماری خاصی نیست نکته قابل اهمیت این است که این تشخیصها حتما باید توسط پزشک متخصص صورت گیرد.
کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال که اولین قدم در تشخیص این بیماری چیست، گفت: قبل از تشخیص قطعی، اولین قدم بررسی بیماری سلیاک (حساسیت به گندم)، دفع خون مخفی در مدفوع و انجام آزمایشات اولیه خون است. قابل ذکر است که در تشخیص این بیماری به انجام سونوگرافی هیچ نیازی نیست.
حسینی افزود: در برهههای زمانی که استرس وجود دارد، مانند قبل از شروع قاعدگی، بعد از ابتلا به یک سری از عفونتهای حاد گوارشی میکروبی و یا ویروسی، فرد ممکن است به علائم سندروم روده تحریک پذیر دچار شود، که به آن سندروم روده تحریک پذیر بعد از ابتلا به بیماری گفته میشود.
وی تأکید کرد: رژیمهای غذایی صنعتی و فرآوری شده، مانند آب میوههای صنعتی، غذاهای فست فود، کنسروها و...، موادی را در روده تولید میکنند که به گاز بیشتر در روده منجر میشود و درد شکمی را بیشتر میکند، بنابراین حذف مواد غذایی صنعتی نقش مهمی در کاهش علایم دارد.
کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال که آیا سندروم روده تحریک پذیر تنها درمان دارویی دارد؟ گفت: کنترل این بیماری راحت نیست، بعد از عوامل تغذیه ای، استرس و علائم مربوط به روان، نقش مهمی در شعله ور شدن این سندروم دارد علاوه براین جلسات روانشناسی (CBT) در کاهش علائم و کاهش میزان مصرف داروها، نقش مهمی دارد.
عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی گفت: وقتی صحبت از بیماریهای عملکردی به میان میآید، نقش اصلی اطمینان بخشی پزشک به خانواده است، کم کردن استرس و صحبتهای پزشک، نقش بسیار مهمی در درمان دارد.
منبع: خبرگزاری ایسنا